علوم



اكتشاف علمي جديد يفتح آفاقاً لعلاج الأمراض الوراثية النادرة

الأحد - 03 نوفمبر 2024 - 12:21 ص

اكتشاف علمي جديد يفتح آفاقاً لعلاج الأمراض الوراثية النادرة

أحداث العالم - متابعات

في اكتشاف علمي جديد يفتح آفاقاً لعلاج الأمراض الوراثية النادرة، تمكن فريق بحثي من كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس، من تحديد سبب مرض عصبي غامض يعاني منه طفل صغير.

وبدأت القصة مع طفل ألماني يعاني من مجموعة من الأعراض العصبية الغامضة، والتي حيرت الأطباء، وبعد سنوات من البحث، تمكن العلماء من ربط هذه الأعراض بتغيير وراثي نادر في جين يسمى «سي سي تي 3»، والذي يلعب دوراً حيوياً في عملية طي البروتينات، وهي عملية ضرورية لكي تعمل البروتينات بشكل صحيح داخل الخلايا.

وللتأكد من أن التغيير في هذا الجين هو السبب وراء المرض، استخدم الباحثون ديداناً أسطوانية صغيرة، وعدّل الباحثون هذا الجين في الديدان، ولاحظوا تأثيرات مماثلة لتلك التي لوحظت لدى الطفل، مثل بطء الحركة وتغيرات في بنية الخلايا العصبية، مما أظهر أنّ التغيير في هذا الجين يؤدي إلى خلل في عملية طي البروتينات، والذي يؤثر بشكل خاص على بروتينات الأكتين، وهي بروتينات أساسية للحركة داخل الخلية.






شاهد ايضا


اليمن: أكثر من 17 ألف استهداف حوثي منذ انطلاق عملية "فجر اليمن" وانكسا ...

الجمعة/16/أكتوبر/2026 - 05:42 م

تزامنا مع انكسار هجمات حوثية عنيفة في جبهات تعز ولحج، أعلنت القوات المسلحة اليمنية أن إجمالي الاستهدافات الجوية والبرية التي نفذتها بإسناد من تحالف دع


زيلينسكي يطلب 70 مليار يورو من الاتحاد الأوروبي لمواصلة الحرب ضد روسيا ...

الجمعة/16/أكتوبر/2026 - 05:27 م

طلب الرئيس الأوكراني فولوديمير زيلينسكي، الجمعة، من قادة الاتحاد الأوروبي تأمين تمويل إضافي لكييف في العام المقبل بقيمة 70 مليار يورو (79 مليار دولار)


القوات المسلحة اليمنية تحكم سيطرتها على مديرية مجزر شمالي مأرب ...

الجمعة/16/أكتوبر/2026 - 05:26 م

أفادت أنباء ميدانية بإحكام القوات المسلحة اليمنية سيطرتها على مديرية مجزر شمالي محافظة مأرب، ضمن العمليات العسكرية المتسارعة التي تشهدها جبهات القتال.