اكتشاف علمي جديد يفتح آفاقاً لعلاج الأمراض الوراثية النادرة
الأحد - 03 نوفمبر 2024 - 12:21 ص
أحداث العالم - متابعات
في اكتشاف علمي جديد يفتح آفاقاً لعلاج الأمراض الوراثية النادرة، تمكن فريق بحثي من كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس، من تحديد سبب مرض عصبي غامض يعاني منه طفل صغير.
وبدأت القصة مع طفل ألماني يعاني من مجموعة من الأعراض العصبية الغامضة، والتي حيرت الأطباء، وبعد سنوات من البحث، تمكن العلماء من ربط هذه الأعراض بتغيير وراثي نادر في جين يسمى «سي سي تي 3»، والذي يلعب دوراً حيوياً في عملية طي البروتينات، وهي عملية ضرورية لكي تعمل البروتينات بشكل صحيح داخل الخلايا.
وللتأكد من أن التغيير في هذا الجين هو السبب وراء المرض، استخدم الباحثون ديداناً أسطوانية صغيرة، وعدّل الباحثون هذا الجين في الديدان، ولاحظوا تأثيرات مماثلة لتلك التي لوحظت لدى الطفل، مثل بطء الحركة وتغيرات في بنية الخلايا العصبية، مما أظهر أنّ التغيير في هذا الجين يؤدي إلى خلل في عملية طي البروتينات، والذي يؤثر بشكل خاص على بروتينات الأكتين، وهي بروتينات أساسية للحركة داخل الخلية.
